Harvinaisia ​​sairauksia koskeva maailmanpäivä

• Saattaa 2, 2024

Lääketieteellisen ja molekyyligeneettisen laitoksen instituutti La Pazin yliopistollisen sairaalan (INGEMM) Espanjassa avattiin tänään terveysministeri Javier Fernández-Lasquetty, joka avustaa yli 350-vuotiaita potilaita. harvinaisia ​​sairauksia pohja geeni. Avajais samaan aikaan Harvinaisia ​​sairauksia koskeva maailmanpäivä.

Instituutin investoinnit vaativat 7,5 miljoonaa euroa ja ovat mahdollistaneet genetiikan alan eri osien ja palvelujen ryhmittämisen yhdeksi sivustoksi. Avajaisilla on tarkoitus tarjota a ratkaisu geneettisiin sairauksiin , jotka aiheuttavat 70 prosenttia lasten sairaaloiden tuloista ja 95 prosenttia krooniset sairaudet .

Helmikuun viimeinen viikonloppu juhlitaan Harvinaisia ​​sairauksia koskeva maailmanpäivä , joiden katsotaan olevan sellaisia, joiden tiheys yleisessä väestössä on erittäin alhainen, on tuntemattomia patologioita lääketieteellisessä yhteisössä, terveysviranomaisissa ja väestössä.

On arvioitu, että 8% väestöstä yli 25-vuotiaita vaikuttaa joihinkin geneettisen alkuperän sairaus ja Euroopan unionissa se on toinen syy vauvojen kuolleisuuteen onnettomuuksien jälkeen.

Vaivoilla on yleensä vakavia fyysisiä ja psyykkisiä seurauksia niille, jotka kärsivät, mutta maailmassa on vain vähän asiantuntijoita, jotka ovat sitoutuneet tutkimaan niitä geneettisellä tasolla.

On välillä 5000 ja 8 tuhatta harvinaisia ​​sairauksia noin 250 miljoonaa ihmistä maailmassa. Siksi ponnisteluissa olisi keskityttävä hoitojen tutkimukseen, kehittämiseen ja kaupallistamiseen, jotta voidaan selvittää syyt ja löytää parannuksia sellaisiin sairauksiin kuin Fabryn tauti, perinnöllinen angioedeema, Hunterin oireyhtymä, Gaucherin tauti, skleroosi Amyotrofinen lateraalinen, mm.

Jotkin syitä tukevat organisaatiot ja aloitteet ovat:

- Brave Community

- Global Genes -projekti

- FEDER (Espanjan harvinaisten sairauksien liitto)

Lähde: ABC.com, Europa Press ja El Informador.