Tämä harvinainen sairaus voi vaikuttaa vauvasi

• Saattaa 2, 2024

Meksikossa jokainen elävästä 20 000 lapsesta kärsii fenyyliketonuria. Vähemmistöä tai orpoa pidettävä sairaus, joka esiintyy matalalla taajuudella, esittää diagnostisia ja seurantaongelmia, ja sillä on useimmissa tapauksissa tuntematon alkuperä.

Tämä perinnöllinen tila, jossa molempien vanhempien on lähetettävä viallinen geeni, on aineenvaihdunnan geneettinen häiriö, joka ei salli fenyylialaniinin prosessointia. se on peräisin maidon, munan, lihan, kalan tai palkokasvien proteiineista …

Näillä potilailla fenyylialaniinin se kerääntyy ja jos he eivät saa ajoissa hoitoa, niillä on vaikutuksia keskushermostoon ja ne voivat jopa aiheuttaa peruuttamattomia aivovaurioita.

Fenyylialaniinilla on rooli melaniinin tuotannossa, joka on ihon ja hiusten väristä vastuussa oleva pigmentti. Siksi lapsilla, joilla on tämä tila, on yleensä kevyempi iho, hiukset ja silmät kuin heidän sisaruksensa.

Muita oireita voivat olla: Psyykkisten ja sosiaalisten taitojen viivästyminen, pään koko huomattavasti normaalin alapuolella, hyperaktiivisuus, käsivarsien ja jalkojen kouristiset liikkeet, henkinen vamma, kohtaukset, ihottuma, vapina, epätavallinen käsien asento ...

Ihmiset, joita ei hoideta tai joita ei vältetä elintarvikkeita fenyylialaniinilla ja heillä on tämä sairaus, he antavat henkeään, ihoon ja virtsaan outoa hajua. Tämä johtuu tämän aineen kertymisestä kehoon.

Fenyylketonuria on hoidettavissa ja useita ennaltaehkäisyjä riittää sen varmistamiseksi, että siitä kärsivät lapset kasvavat terveellisesti, kuten rajoittava ruokavalio, jossa käytetään fenyylialaniinittomia kaavoja, sekä säännöllisiä kliinisiä arviointeja. Se voidaan myös helposti havaita yksinkertaisella verikokeella vastasyntyneen seulonnan avulla.

On tärkeää, että ne vanhemmat, joilla on Phenylketonuric lapset olla tietoinen seurauksista, joita voi aiheutua siitä, että he eivät kohtele niitä tai hoitavat ruokavaliota oikein.

Jos pari ei tiedä jos tauti voi kantaa geeniä, On tärkeää, että ennen vastaavien entsymaattisten analyysien suorittamista. Fenyyliketonuriasta kärsivillä naisilla pitäisi olla tiukka ruokavalio ennen raskautta, raskauden aikana ja sen jälkeen, vaikka lapsi olisi syntynyt ilman viallista geeniä, koska tämän aineen kertyminen äidin kehoon voi aiheuttaa seurauksia lapsen organismille .

Ole hyvä, varo ...

Video Lääketiede: SCP-1678 Unlondon | euclid class | historical / subterranean / city / location scp (Saattaa 2024).