Onko sinulla masennusta ja hengitysvaikeuksia?

• Huhtikuu 29, 2024

GuDUFREEl-järjestelmä Perry-oireyhtymä on hyvin harvinainen neurologinen sairaus, joka on havaittu äskettäin ja joka johtuu DNA: n geneettisestä mutaatiosta ja jolle on tunnusomaista Parkinsonin, hengityselinten ongelmien ja oireiden alkuvaihe. masennus, mukaan Dr. Wszolek. Zbigniew, neurologi Mayo Clinic Floridassa.

Tämän neurologisen sairauden keski-ikä on 48 vuotta, mutta ensimmäiset oireet voivat näkyä 35: stä; kun taas oireyhtymän keskimääräinen kesto on viisi vuotta, ottaen huomioon, että tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa.

Vain muutamia tapauksia ympäri maailmaa, vuonna 2001 ensimmäinen löydettiin japanilaisesta perheestä; Samaan aikaan Latinalaisessa Amerikassa tämä neurologinen sairaus havaittiin ensimmäistä kertaa perheessä Bogotassa, Kolumbiassa.

Tutkijan julkaiseman julkaisun mukaan Mayo Clinic masennus, apatia, merkkien muutokset ja eristäminen ovat usein neurologisen sairauden ensimmäisiä psykiatrisia oireita.

Parkinsonismilla on taipumus esiintyä myös alussa, kun taas vakava laihtuminen ja hypoventilaatio näkyvät myöhemmin, ja jälkimmäinen voi johtaa vakaviin kriiseihin, jotka aiheuttavat kuoleman joko äkillisesti tai itsemurhan seurauksena.

Lopullinen diagnoosi perustuu taudin aiheuttavan mutaation tunnistamiseen DCTN1-geenissä, joka on välttämätön molekyylien kuljetukselle hermosolujen välillä, sekä se, joka edistää niiden rappeutumista. Tätä varten on tarpeen soveltaa useita geneettisiä testejä.

Vaikka tämä neurologinen sairaus ei parane, Dr. Wszolek Zbigniew kertoo, että oireiden tapauksessa on olemassa palliatiivisia hoitoja, joten se voi olla hyvin hallittavissa tällä hetkellä. Hän huomauttaa kuitenkin, että on tärkeää mainita, että koska se on geneettinen, on olemassa 50 prosentin riski siitä, että mainittu mutaatio esiintyy myös niiden kärsivien lasten kohdalla.

Tämä harvinainen neurologinen sairaus voi auttaa ymmärtämään monenlaisten neurodegeneratiivisten sairauksien, kuten Parkinsonin, amyotrofisen lateraaliskleroosin tai Alzheimerin taudin, alkuperän; samoin kuin yleisiä masennusta ja unihäiriöitä, jotka ovat merkkejä tästä harvinaisesta sairaudesta, minkä vuoksi parhaillaan työskentelemme Mayo Clinic löytää parannuskeino.

Video Lääketiede: SCP-087 The Stairwell | Euclid class | Building / spacetime / light / location scp (Huhtikuu 2024).