Musiikin ilmiö YouTubessa on MPS VI -sairaus

• Huhtikuu 29, 2024

Keenan Cahill, kansainvälinen ilmiö YouTube , on teini-ikäinen, joka on nauttinut läsnäolosta David Guetta ja 50 Cent Kotitekoisissa musiikkivideoissaan ja miljoonien ihmisten nähtynä ympäri maailmaa hän kärsii harvinaisesta geneettisestä sairaudesta mukopolysakkaridoosin tai MPS-tauti .

Vuonna 1995 Illinoisissa, Yhdysvalloissa syntynyt poika, on yksi tuhannesta 100 ihmisestä, jotka kärsivät tänä vuonna. perinnöllinen sairaus aiheuttanut a entsyymin puutos .

Yksilöt, jotka kärsivät siitä, eivät voi hajottaa tiettyjä glykosaminoglykaaneja, ja niillä on puutetta entsyymi tunnetaan nimellä aryylisulfataasi B tai ASB. Entsyymien vajaatoiminta se tuottaa useita luun häiriöitä ja yleistyneitä kliinisiä ilmenemismuotoja usein varhaislapsuudessa.

Tilanne voi näkyä eri elämänvaiheissa, vaikuttaa orgaanisiin järjestelmiin, ja nopeus ja vakavuus, kuten se on esitetty, on muuttuva. MPS VI Se heikentää kehoa ajan myötä ja liittyy lyhyempään elinajanodotukseen, joten varhainen havaitseminen on avain sen hallintaan.

Taudin havaitsi tiedemiehet Maroteaux, Llamy ja yhteistyökumppanit, minkä vuoksi sitä kutsutaan myös nimellä Maroteaux Lamyn tauti .

Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa MPX VI, mutta jos on olemassa hoitovaihtoehtoja, jotka parantavat elämänlaatu ja hidastaa taudin kehittymistä.

Keenan Cahill osallistuu Chicagon lasten muistomerkille, johon kuuluu yksi kalleimpia hoitoja maailmassa , jota sovelletaan joka torstai ja lähestyy 350 tuhatta dollaria vuodessa.

Lähde: Maroteaux-lamy.com ja WGN9 Morning News Chicago.

Video Lääketiede: David Gilmour - Comfortably Numb Live in Pompeii 2016 (Huhtikuu 2024).