Munuaisten tubulaarinen asidoosi on vähän tiedossa

• Huhtikuu 26, 2024

"Vauva kasvaa nopeudella tavattoman hidas ja jopa 6 kuukauden ikäisenä hän vietti 2 kuukautta kasvamatta. Hänen lastenlääkäri ajatteli ensin, ettei äidinmaito ollut tarpeeksi ruokkiva häntä, ja meidän oli vaihdettava kaavaan. "

"Viikkoa myöhemmin, kun kädessä olevat tutkimukset, sain tietää sen olemassaolosta tauti se muuttaisi ikuisesti käsitystäni elämästäni ja toimintatapani: munuaisten tubulaarinen asidoosi (ATR) ".

"Löysin heti parhaan lastenlääkäri kaupungin ja minä tein tapaamisen hänen kanssaan. Kun hän näki veren ja virtsan tutkimukset, hän vahvisti diagnoosin, mutta hän määräsi lisää tutkimuksia (luun iästä ja. \ T munuaisten ultraääni ) nähdä, kuinka paljon vahingot ATR oli tehnyt pienen tytön kehossani "...

Yllä oleva on osa kirjeen lähettämistä laajaa tietoisuutta ryhmä äitejä, joilla on lapsia, joilla on munuaisten tubulaarinen asidoosi, sairaus, jota ei tunneta edes lääkärit ja lastenlääkärit .

ATR: lle ei ole ominaista vain pieni koko ja paino pieniä, mutta joissakin tapauksissa siihen liittyy ruokahaluttomuus .

Kansallisia tilastoja ei ole vieläkään, mutta sen arvioidaan olevan 1 10 000 lapsesta syntynyt ATR.

Hoito voi olla bikarbonaatteja tai sitraatteja, mutta aiheuttaa seurauksia, kuten gastriitti tai pahoinvointi.

Miten munuaisten tubulaarinen asidoosi (TKA) toimii?

Munuaiset ovat elimiä, joiden tehtävänä on poistaa toksiinit, joita elin tuottaa päivittäisen aineenvaihdunnan aikana. Näissä toksiinit ovat orgaanisia happoja, näiden jätteiden tuote. ATR on munuaisten toiminnan muutos , jotka eivät pysty pitämään happo-emäksistä biokemiallista tasapainoa veren suodatusprosessin aikana, ts. ne eivät kykene kokonaan hävittämään näitä happoja ja / tai eivät kykene riittävästi reagoimaan riittävästi bikarbonaattia organismin moitteettoman toiminnan varmistamiseksi.

Mitä ATR tarkoittaa?

Acidoosi on a veren happamuuden lisääntyminen , joka voi johtua useista syistä. ATR on sellainen, joka on peräisin munuaisputkista, jotka palauttavat hapon veren sijaan sen poistamiseksi virtsasta.

syyt

Lapsilla ATR on yleensä a munuaisten kypsymättömyys syntymähetkellä , vaikka oireet voivat ilmetä jopa kolme vuotta. ATR voidaan myös esittää yhdessä muiden oireyhtymien kanssa. Jos se esiintyy aikuisilla, ATR: n aiheuttaa useita sairauksia, kuten lupus, sekä lääkkeitä.

oireet Jokainen ATR: n tapaus on erilainen ja jotkut seuraavista:

• Kehityksen viivästyminen: Korkeus ja / tai pieni paino.
• Pahoinvointi ja / tai oksentelu.
• Ruokahaluttomuus (nimeltään Hyporexia), pureskelu.
• Ummetus useimmissa tapauksissa tai ripuli.
• Lihaksen puute, nimeltään hypotonia, joka johtaa moottorin kehityksen viivästymiseen.
• Psyko-moottorin kehityksen viivästyminen (DPM) esimerkiksi kielellä.
• Joissakin tapauksissa kalsiumin talletukset munuaisiin, nimeltään nefrokalinosoosi.

diagnoosi

Voidaan epäillä, että lapsi kärsii ATR: stä kun lopetat kasvun ja / tai painon . Se voi myös aiheuttaa oksentelua, pahoinvointia ja pahoinvointia.

ATR on helppo diagnosoida veri- ja virtsatesteillä. Tämän jälkeen suoritetaan tavallisesti munuaisten ultraääni sen määrittämiseksi, onko olemassa nefrocalcinosis; Käsien (tai käden ja jalkojen) röntgensäteiden lisäksi luun iän mittaamiseksi tämä tarkistetaan, jos luusysteemin kehityksessä tai kalkinpoistossa on viive.

ATR: n tyypit

1. ATR-tyyppiä on 4:
2. Distal (yleisin).
3. Proksimaalinen (joka vaatii suurempia annoksia lääkitystä hoitoon).
4. Hybridi (yhdistelmä 1 ja 2).
5. Harvinainen distaalinen muoto ja 5 alatyyppiä ja joka ei yleensä liity lapsuuden RTA: eihin.

hoito Distal ATR: ää kontrolloidaan sitraattiliuoksella ja Proximal ATR: llä bikarbonaattiliuoksella. Nefrologi määrittää annoksen veren CO2-pitoisuuksien ja kunkin potilaan painon mukaan.

Hoito kompensoi veren biokemiallista epätasapainoa ja bikarbonaatin, kalsiumin tai kaliumin häviämistä virtsassa sekä sitraattiliuoksen tapauksessa uriinissa olevien sitraattien määrän lisääntymistä (tavallisesti alhainen distaalinen RTA).

Onko olemassa parannuskeinoa? Kasvussa on vaiheita, kun munuaiset voivat kypsyä ja alkaa toimia normaalisti:

• Noin 7 vuotta vanha.
• Noin 10 vuotta vanha.
• Murrosiässä.

Jos näin ei tapahdu, potilas jatkaa sitraatti- tai bikarbonaattiliuoksen ottamista jäljellä olevaksi ajaksi.

Mitä tapahtuu, jos hoitoa ei ole?

Vaikka ongelma on munuaisissa, veren happamuus aiheuttaa luiden suuren riskin. Jos ATR: ää ei käsitellä kunnolla, tämä ylimääräinen happo voi aiheuttaa ricketejä ja muita muodonmuutoksia.

Kalsiumin kerääntyminen munuaisiin (nefrocalcinosis) voi lisääntyä, jos sitä ei hoideta ja johtaa pitkäaikaisiin munuaisten vajaatoimintaan.

Voivatko potilaat johtaa normaaliin elämään? Lapset, joilla on ATR, voivat elää täysin normaalissa elämässä, kunhan he ottavat hoitoa tiukasti. Heillä on kuitenkin yleensä pieni immuunijärjestelmä, ja monet heistä sairastuvat usein.

Tapaa ATR: n lasten vanhemmat osoitteessa www.acidosistubular.com