Fenyylketonuria paranee ruoan kanssa

• Huhtikuu 28, 2024

Maailmassa on noin kahdeksan tuhatta sairaudet luetteloitu harvinaiseksi, kun otetaan huomioon sen poikkeuksellinen esiintyvyys (yksi 20 tuhatta), ja mahdottomuus estää niitä \ t fenylketonuria .

Näistä olosuhteista vain 200 on tutkittu ja hoito on yksi toistuvimmista fenylketonuria (PKU), jonka Meksiko on diagnosoinut Pediatrian kansallinen instituutti (INP) 11 henkilölle, lähinnä vauvoille ja valtakunnallisesti lähes 60 henkilölle.

Omalta puolestaan fenylketonuria koostuu aminohapon kertymisestä fenyylialaniinin vuonna veri , joka tuottaa neurologisia muutoksia, jotka pysäyttävät henkilön kehittymisen varhaisessa iässä, ja vaikka se on parantumaton, sitä kontrolloidaan niin kauan kuin se havaitaan ajoissa.

"THE fenylketonuria se on paras esimerkki siitä, miten harvinainen sairaus, jolla on oikea ja asianmukainen hoito, voi pelastaa henkilön täysin. Jos löydät potilaita imeväisiltä ja hoidetaan, he eivät synny myrkytystä tai sairautta ja voivat olla täysin toimivia ”, hän sanoi. Marcela Vela, INP: n synnynnäisten virheiden laboratorion johtaja .

Tällaisen kärsimyksen tapaus on se, että Mimi, tyttö, joka oli syntynyt viikkoa sitten, alkoi oksentaa imettävää maitoa, ärsytti ja ei vastannut oikein hänen ympärillään oleviin ärsykkeisiin.

Lastenlääkäri sanoi, että kaikki oli kunnossa, mutta sen tulos vastasyntyneen näyttö , testi, joka tunnistaa aineenvaihdunnan muutokset, mikä paljasti, että pienellä oli korkeat aminohapot fenyylialaniinin ja kun hän oli suorittanut muita testejä, hänelle diagnosoitiin fenyyliketonuria 45 päivää syntymän jälkeen, jolloin sitä pidettiin varhaisena havaitsemisena.

Tämän taudin hoito perustuu elintarvikkeiden valvontaan, koska useimmat elintarvikkeet, erityisesti eläinperäiset, sekä jalostetut elintarvikkeet, makeiset ja juomat sisältävät fenyylialaniinia, jonka korkea pitoisuus detonoi tämän tilan.

Imeväisten tai pienten lasten kohdalla on niin kutsuttu kaava, eräänlainen maito, joka sisältää lääkkeitä aminohappojen pitämiseksi, ja vuorostaan ​​ravitsemuksellisesti korvaa proteiinit, joita ei voi kuluttaa suoraan.

Nuorille tai aikuisille on tabletteja sisältäviä lääkkeitä, jotka mahdollistavat kehon säätämisen, johon on liitettävä jatkuvaa lääkärinhoitoa ja seurantaa.

Lapsilla, joilla on diagnosoitu sairaus ja hoidetaan syntymästä lähtien, on erinomaiset elämän ennusteet, toisin kuin ennenaikaisesti saapuvat ja hoito tulevat lievittäviksi, koska taudin aiheuttama vahinko neuronaalisella tasolla on korjaamaton.

Mikä on harvinainen sairaus?

Seuraavassa VIS-A-VIS-videossa selitämme, mitä harvinaisia ​​sairauksia ovat:

. \ T Maailmanpäivä Harvinaiset sairaudet, jotka mainitaan 29. helmikuuta, haasteena estää harvinaisten sairauksien myöhäiset diagnoosit vahingoittamasta pienten lasten elämää on havaita ne ajoissa vastasyntyneen näyttö .