Trisomi 18 on yleisin kromosomaalinen poikkeama

• Huhtikuu 25, 2024

Edwardsin oireyhtymä , tunnetaan paremmin nimellä trisomia 18, on ollut paljon leviämistä, kun kyseessä on republikaanien Rick Santorum, jolla on tytär, joka kärsii tästä kromosomaalisen poikkeavan.

Entinen Yhdysvaltain senaattori sanoo, että pieni Bella, joka on 3-vuotias, on ylittänyt arvioidun eloonjäämisen lapsille, jotka kärsivät trisomia 18.

trisomia 18 on yksi kolmesta yleisimmistä kromosomipoikkeamista, vaikkakin se on melko harvinaista, joka esiintyy noin yhdellä kahdeksasta tuhannesta vastasyntyneestä.

Julkaisijan julkaisemien tietojen mukaan Washington Post noin 60% vastasyntyneistä kuolee tauti ; 10–5% elää vuoden, ja vain 1% asuu yli kymmenen vuotta tämän geneettisen tilan, erityisesti tyttöjen.

Mikä on Trisomy18?

Lapset trisomia 18: ssa on kolme kopiota kromosomista 18 kahden sijasta; syy tauti se on vielä tuntematon; Asiantuntijat huomauttavat kuitenkin, että vanhemmilla äideillä olevilla lapsilla on suurempi riski kärsiä siitä. Se voidaan havaita ennen syntymää amniotinesteen ja ultraäänen mikroskooppisen tutkimuksen avulla.

Useimmat vauvat trisomia 18 on erilaisten elinten epämuodostumia. Lähes kaikilla on epänormaali sydän, jonka sydämen suurten onteloiden välissä on rei'itys.

Lisäksi kolmanneksella on yksi hevosenkengän muotoinen munuainen ja viidesosa on epänormaali ruokatorvi. henkinen hidastuminen Se on yleistä, mutta ei yleismaailmallista, ja monilla on tyypillisiä kasvojen piirteitä, kuten matalat korvat.

Asiantuntijat huomauttavat, että noin 90 prosentilla on alhainen syntymäpaino ja jotkut ovat ennenaikaisia; infektiot ne ovat yleinen ja toistuva ongelma vauvoilla, joilla on trisomia 18.

Seuraa meitä @GetQoralHealth ja GetQoralHealth Facebookissa