He löytävät geneettiset todisteet yhteisestä migreenistä

• Huhtikuu 19, 2024

Kansainvälinen geneettisten asiantuntijoiden ja päänsärkyä käsittelevien tutkijoiden yhteenliittymä on löytänyt a geneettinen variantti ominaista ihmisille, joilla on taipumus kärsiä yhteisestä muodosta migreeni . Tutkimus, josta on julkaistu artikkeli artikkelissa Nature Genetics, sai rahoitusta EUROHEAD-hankkeesta (migreeni- ja neurobiologisten reittien geenit), joka rahoitettiin kuudennen puiteohjelman (FP6) kautta puolestaan ​​3,2 miljoonalla eurolla.

Migreeniä on seitsemän tyyppiä, jotka kaikki ovat erittäin kivuliaita. Migreenihyökkäyksen aikana potilaat ovat herkkiä valolle, äänelle ja usein pahoinvointia, oksentelua tai näköhäiriöitä. Tämä ehto liittyy useisiin syihin, mukaan lukien stressi ja unen puute . Hormonaaliset muutokset voivat myös aiheuttaa hyökkäyksiä, ja esiintyvyys on suurempi naisilla kuin miehillä. Erityisesti arvioidaan, että Euroopassa 8 prosenttia miehistä ja 17 prosenttia naisista kärsii säännöllisesti migreenistä.

Tieteellinen yhteisö oppi muutama vuosi sitten, että yksilön alttius riippuu suurelta osin geneettisistä tekijöistä. Viime aikoina useita geneettiset mutaatiot jotka aiheuttavat harvinaisia ​​ja äärimmäisiä migreenin muotoja, mutta geneettiset tekijät jotka ovat yhteisen migreenin taustalla, eivät olleet tähän saakka tiedossa.

Tutkimusprosessi

Mainitussa tutkimuksessa on tehty tutkimus pan-genominen yhdistys tutkijat 40 tutkimuskeskuksesta eri puolilla Eurooppaa työskentelivät tiiminä tutkimaan yli 50 000 ihmisen geneettisiä tietoja. Ensimmäisessä vaiheessa verrattiin 2731 migreenipotilaan genomia Saksasta, Hollannista ja Suomesta 10 747 kontrollin kanssa. Tulosten vahvistamiseksi he verrattiin 3 202 potilaan genomia ja 40 062 kontrollin genomia. Tiimi huomasi, että potilaat, joilla on DNA- (spesifinen deoksiribonukleiinihappo), joka sijaitsee kromosomissa 8 (PGCP: n ja MTDH / AEG-1-geenien välillä), kärsii todennäköisemmin migreenistä.

"Tämä on ensimmäinen kerta, kun olemme onnistuneet tutkimaan useita tuhansia ihmisiä ja löytää geneettisiä vihjeitä, jotka selventävät yleistä migreeniä, ”sanoo Aarno Palotie, päänsärkyä käsittelevän kansainvälisen genetiikan yhteenliittymän johtaja (IHGC). Wellcome Trust Sanger -instituutti (Yhdistynyt kuningaskunta).

Tutkijat osoittivat, että geneettinen variantti on keskeisessä asemassa kutsutun neurotransmitterin säätelyssä glutamaatti . Erityisesti se kykenee muuttamaan MTDH / AEG-1: n aktiivisuutta, joka puolestaan ​​säätää EAAT2-geenin aktiivisuutta. EAAT2-proteiini, joka on yleensä vastuussa glutamaatin poistamisesta synapse aivot, on jo liitetty muihin neurologisiin sairauksiin, kuten epilepsia ja skitsofrenia .

Kirjoittajan mielipide

Kirjoittajat ymmärtävät, että muunnoksen (nimeltään rs1835740) ja migreenin välinen suhde perustuu huonoon sääntelyyn. glutamaatti joka voi aiheuttaa tämän kemiallisen aineen kertymisen aivosynapseihin, jolloin potilas on yhä herkempi tekijöille, jotka aiheuttavat migreeni . Ne viittaavat siihen, että mahdollinen terapeuttinen menetelmä olisi estää glutamaatin kertymistä.

"Vaikka tiedämme, että EAAT2-geeni on a ratkaiseva tehtävä Useissa ihmisen neurologisissa prosesseissa ja todennäköisesti migreenin kehittymisessä ei ole toistaiseksi todettu mitään suhdetta, joka viittaa siihen, että glutamaatin kertyminen aivoihin voisi vaikuttaa yhteiseen migreeniin, sanoo professori Christian Kubisch yliopistosta. Ulm (Saksa) Tutkimus selventää tietä uusia tutkimuksia että he käsittelevät perusteellisesti taudin biologiaa ja millä tavoin tämä konkreettinen muutos voi vaikuttaa siihen.

"Tämänkaltaiset tutkimukset ovat mahdollisia vain suurten kansainvälisten yhteistyömuotojen ansiosta, jotka keräävät runsaasti tietoja, joilla on riittävät valmiudet ja resurssit tämän geneettisen variantin havaitsemiseksi. löytö avaa uusia tapoja ymmärtää ihmisten sairaudet yhteinen ”, sanoo tohtori Palotie.

Kirjoittajat varoittavat, että on tarpeen syventää tämän muunnelman tutkimusta DNA- ja sen vaikutus geeneihin, jotka ympäröivät sitä tuntemaan migreenihyökkäysten taustalla olevat mekanismit. "Tämä muunnos selventää vain pientä osaa geneettinen vaihtelu kokonaismäärä, joka on havaittu migreenissä, ”lopettaa tutkimuksen. Odotetaan, että tulevia psykenomisia assosiaatiotutkimuksia selvitetään enemmän tämän vaihtelun varalta.

Tutkimuksissa olisi tutkittava myös laajempia väestönäytteitä, koska esitetyt tutkimukset perustuivat osallistuneiden henkilöiden tietoihin päänsärkyihin erikoistuneet klinikat . "Koska he ovat lähteneet erikoistuneeseen klinikaan, on todennäköistä, että he ovat vain äärimmäisimpiä tapauksia yleisessä migreenissä kärsivien väestön joukossa", selitti Dr. Gisela Terwindt Leidenin yliopistollisesta terveyskeskuksesta (Alankomaat). "Tulevaisuudessa yhdistykset olisi tutkittava väestössä, jossa on myös vähemmän akuutteja tapauksia."

Lisätietoja on osoitteessa:

Wellcome Trust Sanger -instituutti: //www.sanger.ac.uk/

Nature Genetics: //www.nature.com/ng/index.html

EuroHead: //www.eurohead.org/

© Euroopan unioni: CORDIS