Niitä kutsutaan harvinaisia sairauksia niille, jotka vaikuttavat vähemmistöön ihmisistä suhteessa väestöön yleensä, alle yhteen jokaiseen tuhannesta tapauksesta.
On myös harvinaisempia sairauksia, jotka vaikuttavat yhteen sadasta tuhannesta. Tällä hetkellä arvioidaan olevan 6–7 tuhatta harvinaisia sairauksia 8 prosenttia väestöstä. GetQoralHealth hän mainitsee sinut alle 5 näistä harvinaisia sairauksia .
- X-herkkä oireyhtymä: on geneettinen tauti, joka johtuu perinnöllisestä vikasta kromosomi X. Se on yleisin syy henkinen hidastuminen perinnöllinen. Espanjassa 1 neljästä tuhatta miestä kärsii tästä taudista. Kliinisesti osallistuu a henkinen hidastuminen lievä ja oppimisvaikeudet lukihäiriö , hyperaktiivisuus , levottomuus ja autistinen käyttäytyminen.
- Moebius-oireyhtymä: on sairaus, joka estää kehitystä hermostuneisuus kraniaalinen, joka ohjaa silmien ja kasvojen ilmentymien vilkkumista ja sivuttaista liikettä jne. syy kasvojen halvaus . Kasvojen ilmaisun puuttuminen liittyy droolingiin, puheongelmiin ja ääntämisongelmiin.
- Amyotrofinen lateraaliskleroosi: Se on ehto neurodegeneraation joka aiheuttaa asteittaisen häviämisen neuronien moottori. Taudin esiintyvyys on 5–9 / 100 tuhatta henkilöä. Taudin puhkeamisen ikä on 40–60 vuotta. Tärkeimmät oireet ovat heikkous ja lihasten heikkeneminen. Sairaus on progressiivinen vammaisuuden vuoksi, mikä johtaa yleensä kuolemaan 3-5 vuoden kuluessa.
Seuraavassa videossa esitetään kampanja, jonka tarkoituksena on lisätä tietoisuutta yhteiskunnasta harvinaisia sairauksia :
- Prader Willin oireyhtymä: se on alkionkehityksen tauti. Sen esiintyvyys on 1/25 tuhatta syntymää. Sille on ominaista liikalihavuus , hypotonia (epätavallisen vähentynyt sävy) lihas ), henkinen hidastuminen ja hypogenitalism .
- Schönlein-Henoch violetti: Sille on ominaista pienten verisuonten tulehdus. Se vaikuttaa. \ T iho , suolet ja munuaiset. Se tuottaa purkauksia iho tummanpunainen tai violetti väri nimeltä violetti.
Nämä ovat vain joitakin harvinaisia sairauksia, yli 8 tuhatta tyyppiä. Onneksi asiantuntijat ja tutkijat työskentelevät niiden parissa, jotta he voivat kehittää joitakin lääkkeitä tai parannuskeinoja, jotka parantavat niiden elämänlaatua.
Video Lääketiede: Farmakogenetiikka lääkärin työssä // Jari Forsström 17.10.2017 (Maaliskuu 2024).