Harvinaiset sairaudet vaikuttavat 8 prosenttiin väestöstä

Niitä kutsutaan harvinaisia ​​sairauksia niille, jotka vaikuttavat vähemmistöön ihmisistä suhteessa väestöön yleensä, alle yhteen jokaiseen tuhannesta tapauksesta.

On myös harvinaisempia sairauksia, jotka vaikuttavat yhteen sadasta tuhannesta. Tällä hetkellä arvioidaan olevan 6–7 tuhatta harvinaisia ​​sairauksia 8 prosenttia väestöstä. GetQoralHealth hän mainitsee sinut alle 5 näistä harvinaisia ​​sairauksia .

 

  • X-herkkä oireyhtymä: on geneettinen tauti, joka johtuu perinnöllisestä vikasta kromosomi X. Se on yleisin syy henkinen hidastuminen perinnöllinen. Espanjassa 1 neljästä tuhatta miestä kärsii tästä taudista. Kliinisesti osallistuu a henkinen hidastuminen lievä ja oppimisvaikeudet lukihäiriö , hyperaktiivisuus , levottomuus ja autistinen käyttäytyminen.
  • Moebius-oireyhtymä: on sairaus, joka estää kehitystä hermostuneisuus kraniaalinen, joka ohjaa silmien ja kasvojen ilmentymien vilkkumista ja sivuttaista liikettä jne. syy kasvojen halvaus . Kasvojen ilmaisun puuttuminen liittyy droolingiin, puheongelmiin ja ääntämisongelmiin.
  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi: Se on ehto neurodegeneraation joka aiheuttaa asteittaisen häviämisen neuronien moottori. Taudin esiintyvyys on 5–9 / 100 tuhatta henkilöä. Taudin puhkeamisen ikä on 40–60 vuotta. Tärkeimmät oireet ovat heikkous ja lihasten heikkeneminen. Sairaus on progressiivinen vammaisuuden vuoksi, mikä johtaa yleensä kuolemaan 3-5 vuoden kuluessa.

Seuraavassa videossa esitetään kampanja, jonka tarkoituksena on lisätä tietoisuutta yhteiskunnasta harvinaisia ​​sairauksia :

 

  • Prader Willin oireyhtymä: se on alkionkehityksen tauti. Sen esiintyvyys on 1/25 tuhatta syntymää. Sille on ominaista liikalihavuus , hypotonia (epätavallisen vähentynyt sävy) lihas ), henkinen hidastuminen ja hypogenitalism .
  • Schönlein-Henoch violetti: Sille on ominaista pienten verisuonten tulehdus. Se vaikuttaa. \ T iho , suolet ja munuaiset. Se tuottaa purkauksia iho tummanpunainen tai violetti väri nimeltä violetti.

Nämä ovat vain joitakin harvinaisia ​​sairauksia, yli 8 tuhatta tyyppiä. Onneksi asiantuntijat ja tutkijat työskentelevät niiden parissa, jotta he voivat kehittää joitakin lääkkeitä tai parannuskeinoja, jotka parantavat niiden elämänlaatua.


Video Lääketiede: Farmakogenetiikka lääkärin työssä // Jari Forsström 17.10.2017 (Maaliskuu 2024).