5 harvinaisia ​​sairauksia, joita et ole koskaan kuullut

• Huhtikuu 25, 2024

Harvinaiset sairaudet ovat sellaisia vaikuttaa hyvin pieneen määrään ihmisiä suhteessa maailman väestöön suhteessa 1: een 2 000: sta.

Alla kuvatut sairaudet näkyvät harvemmin, suhteessa 1: ään jokaista 100 tuhatta ihmistä. Tällä hetkellä on 5–8 tuhatta harvinaista sairautta, joista impactan on 6 - 8% väestön kokonaismäärä.

Progeria of Hutchinson-Gilford : se on oireyhtymä, jolle on tunnusomaista a ennenaikaista ikääntymistä (nopeasti) syntymästä. Ominaisuuksia ovat hiustenlähtö, ohut iho (ohut iho), ihonalaisen rasvan puuttuminen, niveljäykkyys ja osteolyysi. Tämän oireyhtymän aikana älykkyyttä ei koskaan vaikuta. Elinajanodote lyhenee harkitsemalla ennenaikaisen arterioskleroosin tai aivoverisuonisairauksien aiheuttamaa kuolemaa.

Marfanin oireyhtymä: sidekudoksen perinnöllisen alkuperän sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa luurankoon, keuhkoihin, silmiin, sydämeen ja verisuoniin. Sille on ominaista a keskimääräisen kokoinen , joka ylittää korkeuden ja luun epämuodostumat, joihin kuuluvat arachnodactyly (suhteettoman pitkät ja ohuet sormet), Pectus carinatum (rintakehä) tai Pectus excavatum (rintalastan siirtyminen sisäänpäin). Siihen liittyy nivelten, polvien ja nivelen herkkyys jalat kaarevat takaisin , litteät jalat, kyphoscoliosis (kyphosis-yhdistelmä, selkärangan epänormaali kaarevuus ja skolioosi, epänormaali kaarevuus sivusuunnassa) ja ihonalainen rasvapitoisuus. Se voi liittyä akuuttiin likinäkökulmaan ja vaikuttaa yleensä valtimoihin ja sydämeen.

Synnynnäinen herkkyys kipulle: l synnynnäinen kipuherkkyys, joka tunnetaan nimellä CIP, on peräisin geneettisestä häiriöstä, joka vaikuttaa autonomisen hermoston toimintaan, joka kontrolloi verenpainetta, sykettä, hikeä, hermostoa ja kykyä tunne kipua ja lämpötilaa. Ne, jotka kärsivät siitä, tulkitsevat luonnoton tapa tuskallinen ärsyke . Niillä on vaara, että he kärsivät vammoista, kuten loukkaantumisista, murtumista, syrjäytymisistä, palovammoista, jotka aiheuttavat heidän pitkäikäisyytensä. Heidän on oltava varhaisessa iässä valvonnassa, jotta he eivät vahingoittuisi itsestään.

Video Lääketiede: Harvinaisten Sairauksien Päivä Official Video 2016 (Huhtikuu 2024).